Het Usher syndroom is een erfelijke ziekte waardoor je gehoor én je zicht aangetast wordt. Door het Usher syndroom kunnen er ook evenwichtsproblemen ontstaan. Mensen die gediagnosticeerd zijn met het syndroom zijn vaak slechthorend geboren en op latere leeftijd verliezen ze zelfs gedeeltelijk hun zicht.
Verschillende vormen
Het Usher syndroom bestaat uit drie typen: de type 1, type 2 en type 3. De type 1 en type 2 zijn het meest voorkomende.
Usher syndroom type 1: Mensen die gediagnosticeerd zijn met het type 1 Usher syndroom zijn vanaf hun geboorte al zeer slechthorend of zelfs doof. Ook hebben deze personen vanaf jongere leeftijd al evenwichtsproblemen. Kinderen die type 1 hebben, hebben vaak ook veel moeite met het leren zitten en lopen.
Usher syndroom type 2: de mensen die lijden aan het type 2 van het syndroom worden slechthorend geboren. Deze mensen hebben geen last van evenwichtsstoornissen. Vanaf de puberteit of jonge volwassenheid beginnen de problemen met hun zicht te ontstaan. Vaak hebben ze eerst te maken met nachtblindheid.
Usher syndroom type 3: Deze mensen hebben bij hun geboorte nog niet te maken met gehoorverlies. Het gehoorverlies bij de type 3 ontstaat pas in de latere kinderjaren of zelfs in de puberteit. Vanaf hun puberteit begint ook het zicht achteruit te gaan. Zoals type 2 hebben ook de meeste mensen van type 3 geen last van evenwichtsproblemen.
Diagnose
De diagnose van het syndroom begint vaak met een vermoeden en wordt niet onmiddellijk vastgesteld. Bij kinderen treden er vaak eerst gehoorproblemen op. Vanaf het moment dat deze klachten verergeren, dan beginnen de artsen met een verdere onderzoek. Uiteindelijk is dus bloedonderzoek nodig om vast te kunnen stellen of het kind het Usher syndroom heeft of niet.
Behandeling
Op dit moment is er geen behandeling voor dit syndroom. Op verschillende plekken op de wereld worden er wel nog altijd wetenschappelijke onderzoeken doorgezet naar behandelmogelijkheden. Het blijkt dat er in de toekomst stappen gezet zouden kunnen worden op vlak van gentherapie, retinale implantaten, stamceltherapie en medicijnen.
Leven met het syndroom
Het Usher syndroom leidt tot grote gevolgen voor het dagelijks leven. Mensen die te maken hebben met dit syndroom kunnen moeilijk communiceren. Deze communicatie loopt vermoeiend omdat het gehoor het zicht niet kan compenseren en dit ook andersom. Er zijn een aantal documentaires over mensen die lijden aan het Usher syndroom die hun verhaal vertellen.
Wil je meer weetjes weten over verschillende onderwerpen? Lees dan eens het blog over schoolfoto of zonnepanelen.